Научно-практическая конференция с международным участием «Современный взгляд на пренатальную диагностику»

22 мая в Республиканском научно-практическом центре «Мать и дитя» г. Минска состоялась научно-практическая конференция с международным участием «Современный взгляд на пренатальную диагностику».

С приветственным словом выступила главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Республики Беларусь, заведующий лабораторией медицинской генетики и мониторинга врождённых пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», профессор, доктор медицинских наук Прибушеня Оксана.

Она отметила, что пренатальная диагностика пороков развития и хромосомных болезней играет важнейшую роль в системе здравоохранения, способствуя снижению показатели мертворождаемости и младенческой смертности, включает оценку прогноза осложнений течения беременности и планирование уровня учреждения для родоразрешения. Также в задачи пренатальной диагностики входит планирование тактики обследования и лечения новорождённого, оценка прогноза течения заболевания у ребёнка и возможность реабилитации. 

Профессор озвучила, что с учетом высокой доли женщин 35 лет и старше среди беременных (23%) возраст больше не может быть показанием для кариотипирования плода, что требует принятия соответствующих организационных решений. В результате количество инвазивных процедур сократится на 30%, снизится частота ятрогенных потерь, сократятся расходы на дорогостоящие инвазивные вмешательства. Далее Оксана Прибушеня отметила целесообразность изменения стратегии скрининга со смещением cut off до 1:100-150 для синдрома Дауна и поэтапным переходом на контингентный скрининг с применением неинвазивного пренатального тестирования в Республике Беларусь. Эти перемены позволят повысить эффективность скрининга до 96%, сократить число инвазивных процедур до 1% и увеличить число прерываний беременности при установленном диагнозе на 10%.

С докладами выступили ученые из ближнего и дальнего зарубежья - Святова Гульнара, д.м.н., профессор, Президент ассоциации медицинских генетиков Казахстана, руководитель отдела науки и образования ТОО «Центр молекулярной медицины», а также Анна Йохансон, главный научный сотрудник отдела исследований и разработок Revvity из Швеции, которая представила инновационные технологии НИПТ.

И. Турок, заведующий отделением ультразвуковой диагностики ГГБ г. Минска, главный внештатный специалист по пренатальной диагностике Мингорисполкома, озвучила  результаты работы пренатальной службы г. Минска, осветив цели и перспективы развития.

Несколько сообщений было посвящено возможностям пренатальной диагностики сердечной патологии плода, внутриутробного инфицирования плода, а также орфанных заболеваний, включая болезни обмена и туберозный склероз.

С докладом на тему «Многоводие как пренатальной маркер фатальной неонатальной формы дефицита аденилосукциназы у плода» выступила старший преподаватель кафедры репродуктивного здоровья, перинатологии и медицинской генетики БГМУ, член Совета молодых ученых БГМУ Карбанович Валентина.

Конференция завершилась актуальным сообщением, посвященным профилактике психических расстройств у беременных с диагностированными ВПР у плода, представленным  Шукалович Мариной, старшим преподавателем кафедры психиатрии, наркологии, психотерапии и медицинской психологии с курсом повышения квалификации и переподготовки БГМУ.