Международный день орфанных заболеваний

К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

В Республике Беларусь согласно приказу Министерства здравоохранения №1222 от 19 ноября 2020 года орфанными заболеваниями принято считать те, уровень распространенности которых в популяции составляет не более одного случая на 10 000 человек. Данные заболевания отличаются тяжелым хроническим прогрессирующим течением и приводят к сокращению ожидаемой продолжительности жизни и/или инвалидности. Среди них синдром Хантера, мышечная дистрофия, болезнь Фабри, болезнь Гюнтера и другие.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребёнка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребёнка.

Для привлечения внимания общественности к проблеме орфанных заболеваний в 1997 году создана Европейская организация по редким заболеваниям (European Organization for Rare Diseases – EURORDIS) – неправительственная ассоциация, объединяющая 944 организации пациентов с редкими заболеваниями из 73 стран. Активно работают общественные объединения по отдельным редким нозологиям. В пределах конкретной страны организации пациентов с редкими заболеваниями объединяются в национальные ассоциации, которые взаимодействуют с государственными органами, научно-исследовательскими организациями, учреждениями здравоохранения по всем проблемам, связанным с редкими болезнями.

В ходе мероприятия будущие врачи выступали с докладами о таких редких заболеваниях как алкаптонурия, болезнь Гоше, анемия Фанкони, детская спинальная мышечная атрофия и другие. Также студенты ознакомились с благотворительными организациями, созданными в нашей стране для помощи детям с орфанными заболеваниями.

Ассистент 2-й кафедры детских болезней Писарик Д.М.