Май – международный месяц повышения осведомленности об ихтиозе

Ихтиозы (в переводе с греческого – «рыба, рыбья чешуя») представляют собой гетерогенную группу в основном наследственных кожных заболеваний, для которых характерно генерализованное шелушение (нарушение кератинизации) по типу гиперкератоза, обусловленное аномалиями дифференцировки эпидермиса.

Ихтиоз – достаточно редкое (орфанное) генетическое заболевание, которое проявляется при рождении или в первые месяцы жизни. По статистике, тяжелые формы встречается у одного из 250 тысяч новорожденных. За развитие ихтиоза отвечает около 65 генов, в связи с чем существует около 40 его подтипов.

На сегодня ихтиоз неизлечим, но благодаря симптоматическому лечению, уходу за кожей, гигиене, различным видам терапии можно значительно улучшить состояние кожи, а значит, и качество жизни. Пока не найден способ восстановления мутации в гене. При легких формах ихтиоза можно использовать только наружную терапию и комплекс бальнеологических процедур, в более тяжелых случаях – системное лечение.

Лечение ихтиоза должно быть комплексным. Наружный уход за кожей и правильная ежедневная гигиена дома. От этого этапа зависит, насколько качественной будет жизнь ребенка и его здоровье. Сухая кожа требует ежедневного купания со специальными очищающими средствами и многократного нанесения увлажняющих кремов и лосьонов (эмолентов). Они смягчают кожу, уменьшают воспаление, зуд, жжение и болевые ощущения, но полностью их не исключают. Ввиду постоянного хронического воспалительного процесса на коже существует большой риск развития онкологической патологии кожи. Системное лечение: инфузионная терапия, направленная на коррекцию водно-электролитного обмена, терапия ретиноидами (производными витамина A), при наличии инфицирования – системная антибактериальная терапия. 

Большой проблемой при ихтиозе является социализация людей и их взаимодействие в обществе. Дети и подростки с ихтиозом отмечают отчуждение среди сверстников. Помимо социальных трудностей, отмечаются различные физиологические отклонения, отсутствие эластичности кожи может ограничивать суставные движения, препятствовать росту пальцев, мешать мелкой моторике, ходьбе. Ни дети, ни их родители зачастую не понимают, как можно предотвратить эти осложнения. Цель терапевтического образования больных детей состоит в том, чтобы помочь им лучше понять свою болезнь, необходимые процедуры для их выживания и комфорта, а также выполнять свой ежедневный уход за кожей.

В мире существует 17 организаций, помогающих людям с ихтиозом в своих странах, которые расширяют знания о заболевании через социальные сети и СМИ, проводят благотворительные акции, увеличивают осведомленность среди людей об ихтиозе и оказывают помощь в жизни данным пациентам. В месяц информирования общества об ихтиозе по всему миру различные организации проводят круглые столы, конференции, социальные акции и другие мероприятия, задача которых донести до общества и врачей информацию о тяжелом заболевании. Но самым главным является возможность оказания людям с ихтиозом эффективной помощи, а соответственно они могут жить полноценно.

17 мая в Общественной палате Российской Федерации состоялся международный круглый стол, приуроченный к Международному месяцу повышения осведомленности об ихтиозе, «Государство и НКО: ихтиоз в модели управления здоровьем орфанного пациента». Организаторами мероприятия выступили Благотворительный фонд «Дети-бабочки» и Комиссия Общественной палаты Российской Федерации по развитию некоммерческого сектора и поддержке социально ориентированных НКО. Модератором круглого стола выступила член Комиссии Общественной палаты по развитию некоммерческого сектора и поддержке социально ориентированных НКО, учредитель и руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова. Она заявила о необходимости дальнейшего развития экспертизы, чтобы пациенты на территории всех государств Содружества получали полноценную помощь и были обеспечены всем необходимым.

Участие в мероприятии приняли эксперты из Казахстана, Узбекистана, Таджикистана, Беларуси, Армении и Киргизии. С экспертным докладом от Республики Беларусь выступила заведующий кафедрой кожных и венерических болезней Белорусского государственного медицинского университета, кандидат медицинских наук, доцент Анна Музыченко. В своем выступлении она осветила вопросы организации специализированной медицинской помощи пациентам с ихтиозом в Беларуси и подчеркнула важную роль активного взаимодействия между экспертным сообществом стран СНГ в вопросах построения единой унифицированной системы помощи таким людям.

Участники встречи обсудили цифровой контур орфанного пациента: учет данных пациентов с ихтиозом в МИС «Регистр генетических и других редких заболеваний», ситуацию с диагностикой и выявлением пациентов в России и странах СНГ, интеграцию в государственную систему отработанной модели по оказанию помощи пациентам с ихтиозом и другими генными дерматозами мультидисциплинарной командой специалистов на уровне региона, а также практику открытия центров генных дерматозов.

Заболеваемость ихтиозом в Беларуси, по данным за 2022 год, составляет 9,5 случая на 100 000 населения. В республике наблюдается общая тенденция к росту заболеваемости врожденным ихтиозом. В данной связи улучшается качество и доступность первичной специализированной медицинской помощи, более широко внедряются в клиническую практику ДНК-диагностики, проводится пренатальная диагностика во время беременности, медико-генетическое консультирование родителей, в том числе для оценки риска рождения детей с ихтиозом при последующих беременностях.

С 2017 года на базе Минского городского клинического центра дерматовенерологии организован Республиканский кабинет генетической патологии кожи, оказывающий специализированную дерматовенерологическую медицинскую помощь пациентам с генетической патологией кожи, включая ихтиоз, а также консультативную и организационно-методическую помощь врачам-специалистам учреждений здравоохранения Беларуси. Ежедневный уход за кожей при ихтиозе требует не только немало времени и терпения, но и больших финансовых затрат. Согласно законодательству Республики Беларусь, пациенты с ихтиозом имеют право на льготное обеспечение некоторыми лекарственными препаратами (витамин А и широкий перечень топических лекарственных препаратов) в соответствии с Постановлением Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 16 июня 2007 года № 65 (в редакции от 17 февраля 2023 года № 34) «Об установлении перечня основных лекарственных средств», а также Постановлением Совета Министров Республики Беларусь от 30 ноября 2007 года № 1650 (в редакции от 18 ноября 2020 года № 106) «Основные лекарственные средства, назначаемые при заболеваниях, включенных в перечень заболеваний, дающих право гражданам на бесплатное обеспечение лекарственными средствами, выдаваемыми по рецептам врачей в пределах перечня основных лекарственных средств, при амбулаторном лечении, а также лечебным питанием».

С целью информирования пациентов с ихтиозом о возможностях оказания медицинской помощи в Республике Беларусь, обучения детей и их родителей правильному уходу за кожей, особенностям жизни с данным заболеванием осуществляются консультации в Республиканском кабинете генетической патологии кожи на базе учреждения здравоохранения «Минский городской клинический центр дерматовенерологии» по адресу: город Минск, улица Прилукская, 46а. 

Рациональный уход за кожей, использование современных лекарственных средств, динамическое наблюдение у врачей-дерматовенерологов, а при необходимости смежных специалистов дают шанс пациентам на полноценную жизнь, с некоторыми ограничениями.

Анна Музыченко, главный внештатный специалист по дерматовенерологии Министерства здравоохранения Республики Беларусь, заведующий кафедрой кожных и венерических болезней БГМУ, фото из архива кафедры и открытых источников