НАЕдине с НАО

Беларусь представляла доцент кафедры микробиологии, вирусологии, иммунологии БГМУ кандидат мед. наук Татьяна Адамович.

Знание спасает

Специалисты выступили с масштабными наработками. Рассказывали, как ставят диагноз, какое лечение применяют и как часто оно оказывается эффективным. Много внимания было уделено 3-му типу НАО — самому малоизученному, когда и количество С1-ингибитора, и его функциональная активность в норме. Эта форма патологии хуже всего поддается лечению.

Ряд докладов был посвящен генетическим маркерам НАО и вопросам диагностики. В РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии используются те же методы, что и за рубежом. Для белорусов помощь бесплатна. 

Согласно статистике, в нашей республике с угрожающими жизни спонтанными отеками может быть примерно 500 человек, однако на учете состоят около 50. Многие просто не знают, чем больны, или предпочитают не обращаться к врачу.

— Во всех странах проблема информированности о НАО стоит очень остро, — отмечает Татьяна Григорьевна. — У каждого свой путь к диагнозу, и он порой длится годами. Если нет родственников, у которых обнаружен НАО, человек долго обследуется, переносит ненужные операции; ему назначают терапию, способную ухудшить течение болезни.

По данным, приведенным на конференции, 90% докторов плохо осведомлены о НАО, ведь диагноз очень редкий. В БГМУ базовые знания о НАО получают на втором курсе все студенты. Но если не сталкиваешься с этим на практике, то постепенно забываешь.

О НАО необязательно постоянно помнить офтальмологу или травматологу-ортопеду, но просто необходимо — врачу и фельдшеру СПМ, ведь именно они оказывают экстренную помощь во время приступа. При отеке гортани человека можно потерять за пару часов и он не всегда способен объяснить, что с ним происходит. Отеки желудка сопровождаются резкими болями, похожими на симптомы острого живота. Стараясь спасти, хирурги делают экстренные операции, подвергая жизнь пациента еще большему риску. 

Выручит «паспорт», где написаны диагноз, алгоритм первой помощи, телефон лечащего врача. Такие используются за границей. Образцы появились и у нас, их будут распространять в клиниках, где наблюдают страдающих от ангиоотеков.

Для пациентов надо создавать памятки, где писать, что провоцирует НАО: стресс, алкоголь, хирургические вмешательства, физические травмы, лекарства.

Профилактика выгоднее купирования

Обширнейшая тема — лекарственная терапия. В нашей республике препараты для экстренного купирования приступа и долговременной профилактики не зарегистрированы. В распоряжении медиков — аминокапроновая и транексамовая кислота, свежезамороженная плазма, но последние исследования говорят об их низкой эффективности.

Фармкомпаниям не выгоден маленький рынок сбыта. Сейчас возможность закупки современных средств прорабатывают сотрудники РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии совместно со специалистами Минздрава. Суммы серьезные: доза беринерта (наиболее часто используемого при НАО) стоит 2 000 долларов США. Для купирования отека нужна одна или две; еще одна — для профилактики (эффект может длиться до года). 

С этой же целью разработан фиразир (разрешен пациентам старше 18 лет). Человек может сам сделать себе подкожную инъекцию, эффект наступает сравнительно быстро. 

Так же действует кальбитор (для пациентов старше 12 лет). 

Препараты одобрены для самолечения. В США страдающий НАО получает лексредство, чтобы прибегнуть к нему при необходимости. 

Производителю беринерта удалось сконцентрировать его для подкожной формы, уже проводятся клинические испытания. Тестируется пероральная форма фиразира. Если результаты будут положительными, то жизнь людей с НАО станет легче: приступ можно будет купировать таблеткой. Правда, при отеке желудка пероральные средства не подходят.

Беременность и отеки

Еще одна тема конференции — беременность, родоразрешение, грудное вскармливание при НАО. Гормональная перестройка запускает механизм отеков в несколько раз чаще, к тому же они становятся тяжелее. Возникший в родах криз может стоить жизни и маме, и малышу.

Историей поделилась жительница Новосибирска. Первую беременность сохранить не удалось. Всю вторую женщина провела на сохранении. Отек гортани развивался ежемесячно. Нужных препаратов не было, однако местный Минздрав нашел деньги и закупил их. Пациентка благополучно родила ребенка, кормила его грудью.

Участница из Израиля рассказала, что во время первой беременности ей ничего не вводили, во время второй — беринерт. Старший ребенок болеет с детства, а вот у младшего (сейчас ему 13 лет) приступов нет, хотя генетический дефект выявлен. 

Нужен второй шаг

Параллельно с научной сессией проходили занятия для пациентов: им в доступной форме изложили научную информацию о НАО.

В Мадриде впервые провели секцию для детей и подростков — собралось около 20 человек. Организаторы познакомили молодежь с основными тезисами о НАО. Каждый делился, как действует во время приступа. Врачи работали отдельно с мальчиками и девочками, поэтому без стеснения можно было задать любой вопрос. Через год для ребят планируется организовать летний лагерь.

На второй день конференции провели постерную сессию, авторы возле стендов комментировали свои доклады.

В финале показали документальный фильм «Особенная кровь». Его сняла пациентка — режиссер из США. В основу сюжета легли истории четырех семей с НАО. 

— Фильм был очень правдивым и трогательным, — сказала Татьяна Адамович. — У меня 5 родственников с НАО, сестра умерла от него 17 лет назад… Нужно сделать второй шаг в развитии; первый — прекрасную диагностику — обеспечили ученые из РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии. Хорошо бы иметь препараты для экстренной помощи в клиниках. Или перенять зарубежный опыт: давать лекарства самим пациентам, обучив вводить их.

Виктория Лебедева
Медицинский вестник, 29 августа 2016