Будущее биоинформатики: о чем могут рассказать гены

Фото носит иллюстративный характер. Из открытых источников. 

Фото носит иллюстративный характер. Из открытых источников.

Один нуклеотид из тысячи

В Парке высоких технологий состоялась лекция на тему «Будущее биоинформатики: о чем могут рассказать гены». Открытые выступления, организованные командой проекта «Научный ринг», собрали множество людей из разных областей науки: медиков, биологов, специалистов IT-отрасли. Активное участие в мероприятии приняли преподаватели и студенты БГМУ.

Проблемам биоинформатики в сфере анализа данных секвенирования ДНК посвятил выступление научный сотрудник Института генетики и цитологии НАН Беларуси Василий Панкратов. 

За последние годы накоплены огромные массивы научных данных, что выводит биоинформатику на совершенно другой уровень. И именно в области раскрытия тайн ДНК очень перспективно применение новейших информационных технологий. Аденин, тимин, гуанин и цитозин — в последовательностях миллиардов и триллионов этих четырех азотистых оснований скрыта тайна жизни.

Несмотря на завершение программы расшифровки генома человека в 2003 году, в генетическом коде остались «темные места». Дешифровка этих своеобразных «опечаток» очень важна. Генетически все люди похожи друг на друга на 99,9%, и только один нуклеотид из каждой тысячи оснований цепочки ДНК делает человека уникальным.

А объемы информации, записанной в двойной спирали ДНК, поистине огромны. Цикл работы самого обычного прибора-секвенатора дает объем информации примерно в 10–30 гигабайтов. Изучение генов расширит возможности медицины: это и лечение наследственно обусловленных заболеваний, и разработка индивидуально подобранных лекпрепаратов, и оценка риска предрасположенности к болезням, а в некоторых случаях — возможность их избежать.

О ресурсах современной молекулярной генетики в медицине и спорте рассказала заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси доктор биологических наук, профессор Ирма Моссэ. 

Генетические исследования открывают новые перспективы в медицине. Например, выявление генетической предрасположенности к наследственной тромбофилии у женщин с невынашиванием беременности — старт для профилактического курса терапии, позволившей многим обрести счастье материнства. Можно узнать активность ряда генов, связанных с риском развития заболеваний сердца и сосудов, диабета 2-го типа, остеопороза. Проводить профилактику еще до появления первых симптомов — значит сделать медицину превентивной. 

Блок исследований лаборатории связан с изучением генов, сопряженных со спортивной одаренностью. Работа проводится как с состоявшимися спортсменами, так и с детьми, начинающими свой путь. Реалии — определение спринтерских и стайерских способностей, одаренности к определенным спортивным нагрузкам, выявление неблагоприятных для здоровья вариантов генов. 

Алексей Сапотницкий, ассистент 1-й кафедры детских болезней БГМУ
Медицинский вестник, 27 января 2017