Главная Университет Университет в СМИ «Родословная» тугоухости

«Родословная» тугоухости
  

В Беларуси начата диагностика генетической природы тугоухости. Получены первые результаты исследований.

Еще в XVI веке немецкий врач Johannes Schenck (1531–1598 гг.) предположил, что рождение нескольких глухих детей в одной семье связано с наследственностью. Но только в конце прошлого столетия это неопровержимо доказали. Совместными усилиями оториноларингологи и молекулярные генетики разных стран мира раскрыли тайну нарушения слуха.

Установили, что не менее половины случаев сенсоневральной тугоухости у детей связаны с генетическими нарушениями, наследуемыми от родителей. Найдены десятки генов, мутации в которых приводят к тугоухости и полной глухоте. Их картировали: определили, в каких позициях генов есть «поломка», как это связано со слухом носителей мутации. Выяснили, что одни мутации вызывают частичное ухудшение слуха, а другие — полную и необратимую потерю.

У жителей стран ЕС наиболее частая 35delG мутация, которая находится в гене GJB2. Это очень важная информация для врача, ведь дети с генетической формой тугоухости часто рождаются у хорошо слышащих родителей. Те заявляют: у нас во многих поколениях никто не страдал тугоухостью; и категорически не хотят верить генетикам, нашедшим у ребенка такой дефект. 

Как же объясняется подобное явление? 

Мутация 35delG вызывает потерю слуха, если у человека есть 2 копии измененного гена — одна от матери, другая от отца. Поэтому генетическая «поломка» может передаваться из поколения в поколение и не проявляться до поры, когда ее носитель вступит в брак с другим обладателем такой же мутации или какой­то другой в гене GJB2 (рис. 1).

Если поженились мужчина и женщина, несущие оба мутацию 35delG, то, хотя они сами нормально слышат, шанс туго­
ухости у ребенка равен 25% (вариант 1). Такой же шанс рождения слышащего малыша, не несущего мутации (вариант 4). Появление на свет ребенка, у которого будет полный порядок со слухом, но носителя мутации, можно гарантировать в 50% (варианты 2 и 3). 
Если один из родителей слышит, но с мутацией 35delG, а другой тугоухий (у таких обычно 2 мутации), то одни дети будут воспринимать звуки нормально, но при этом носители генетического дефекта. Другие же будут тугоухими (оба варианта равновероятны).
Если один из родителей слышит и не имеет мутации 35delG, а другой тугоухий, то все дети в семье тугоухости иметь не будут, но останутся носителями мутации, и это способно вызвать глухоту уже у их наследников. 

Итак:
у слышащих родителей могут появиться глухие дети;
когда в семье один из родителей тугоухий, возможно рождение слышащих малышей;
у двух тугоухих родителей есть вероятность наследников с нормальным слухом, если генетическая «поломка» у матери и отца находится в разных генах.

Генетический анализ тугоухости для жителей Беларуси уже проводится. В 2010 году стартовал совместный проект по изучению генетики несиндромальной сенсоневральной тугоухости. Его инициаторы и исполнители — сотрудники Института генетики и цитологии НАН РБ и кафедры болезней уха, горла и носа БГМУ. В специализированных школах и детских садах для слабослышащих детей в Минске, Пинске, Гомеле, Гродно, Витебске и Бобруйске собраны пробы клеток (несколько капель капиллярной крови или соскоб буккальных клеток) у пациентов с несиндромальной сенсоневральной тугоухостью 2­й степени. С письменного согласия родителей обследовано более 500 человек 2–17 лет.

Из проб выделили ДНК, после чего провели молекулярно­генетический анализ. Оказалось, что у большей половины белорусских детей с данной патологией причина частичной или полной потери слуха связана с генами, чаще всего — с 35delG мутацией гена GJB2 (рис. 2). 
Установлен интересный факт: в Гомельской области самая распространенная природа тугоухости — генетическая. Только у 26% пациентов она имела другую этиологию (рис. 3). Каждый десятый житель Западного Полесья — носитель гена глухоты.
В двух семьях найдена редкая мутация, передающаяся не через ядро, а через митохондрии; наследуется только от матери. Носители такого дефекта могут всю жизнь нормально воспринимать звуки, но, если по медицинским показаниям им назначить антибиотики аминогликозидного ряда, то после 1–2 приемов необратимая потеря слуха наступает в 97% случаев. 

Поскольку мутацию матери передают всем детям (а дочери, в свою очередь, — следующим поколениям), то, зная о подобном генетическом дефекте, можно предотвратить развитие глухоты — исключить из арсенала лексредств антибиотики аминогликозидного ряда (например, гентамицин, амикацин, канамицин) или же заменить их другими. Кроме медицинского заключения, членам таких семей в амбулаторные карточки вклеили специальную памятку для лечащего врача.

Любой человек может пройти молекулярно­генетическое обследование на наследственную тугоухость. Если этиология будет установлена, найдены мутации, то слух у детей (в т. ч. будущих) можно прогнозировать с высокой точностью. А зная причины снижения звуковосприятия — правильно планировать реабилитационные мероприятия. Сегодня патология генетической природы хорошо корригируется с помощью слухопротезирования и кохлеарной имплантации.

Адрес лаборатории: Минск, ул. Академическая, 27, 220072, cytoplasmic.ru Тел. 263­58­27, факс 284­19­17.

Цифирь

К 2020 году количество людей с социально значимыми дефектами слуха вырастет на 30%. У детей доминирует сенсоневральная (нейросенсорная) форма заболевания (до 90%).

Факт

Потеря слуха может быть единственным дефектом у ребенка — т. н. несиндромальная тугоухость. На нее приходится более 70% случаев нарушений слуха в раннем возрасте. Реже сочетается с нарушениями других органов и систем: почек, сердца, щитовидной железы, зрительного анализатора, кожных покровов.

Елена Меркулова, доцент кафедры болезней уха, горла и носа БГМУ, доктор мед. наук;
Нина Даниленко, ведущий научный сотрудник Института генетики и цитологии НАН РБ;
Анастасия Смоляк, аспирант кафедры болезней уха, горла и носа БГМУ
Медицинский вестник, 17 мая 2012

 

 Поделитесь